Informacje o chorobie dziedzicznej i badaniach genetycznych
Rodzeństwo pacjenta lub inni członkowie rodziny, u których również ustalone zostanie rozpoznanie choroby Gauchera, mogą wymagać leczenia. Jeżeli wykryto u nich dwie nieprawidłowe kopie genu GBA.
Nieprawidłowa kopia genu
Choroba Gauchera występuje u osób, które otrzymają od każdego z rodziców po jednej nieprawidłowej kopii genu GBA, zawierającego instrukcje wytwarzania kwaśnej β‑glukozydazy w komórkach.
