Choroba Gauchera typu 1

Jest to najczęstszy typ choroby Gauchera. Chociaż określa się go niekiedy jako „chorobę Gauchera dorosłych”, to jednak może się ujawnić w każdym wieku. Kiedy dorośli pacjenci przypominają sobie wcześniejsze lata życia, często stwierdzają, że pierwsze typowe objawy choroby Gauchera występowały u nich, kiedy byli jeszcze dziećmi, mimo że nie brano wówczas pod uwagę rozpoznania tej choroby. 

Ten typ określa się również jako „nieneuronopatyczną chorobę Gauchera”, ponieważ nie zajmuje ona mózgu.

Choroba typu 1 może mieć różny przebieg u poszczególnych pacjentów. U niektórych objawy występują już w młodym wieku i bardzo szybko się nasilają, inni zaś nie mają uchwytnych problemów zdrowotnych aż do wieku dorosłego. Zdarzają się również osoby dorosłe, które mają dwie nieprawidłowe kopie genu GBA, ale nie wykazują żadnych zauważalnych problemów zdrowotnych.

Najczęstszym i najwcześniejszym objawem jest powiększenie śledziony. Później mogą się ujawnić zaburzenia układu kostnego oraz wiele innych problemów zdrowotnych, w tym męczliwość, skłonność do krwawień i powstawania siniaków, a także choroba płuc. Pacjenci z chorobą Gauchera żyją średnio o około 9 lat krócej niż ludzie w populacji ogólnej. Dzięki odpowiedniemu leczeniu długość życia osób z chorobą Gauchera typu 1 może być jednak podobna jak innych ludzi. Chorzy na chorobę Gauchera mogą jednak wymagać leczenia przez całe życie.