Choroba Gauchera typu 2 i 3

W chorobie Gauchera typu 2 i 3 występują zwykle takie same objawy jak w typie 1, ale dochodzi również do zajęcia mózgu.

Nie można jednoznacznie rozróżnić typu 2 i 3, chociaż typ 2 występuje tylko u najmłodszych dzieci.

  • Choroba typu 2: jest to bardzo ciężka i rzadka postać choroby, w której obok objawów typowych dla typu 1 (zwykle o większym nasileniu), występuje również wiele innych zaburzeń, dotyczących oczu, mózgu i mięśni, takich jak zaciskanie powiek, sztywność rąk i nóg, drgawki i trudności z połykaniem. Te dodatkowe objawy określa się jako „neuronopatyczne” (ponieważ są spowodowane uszkodzeniem komórek nerwowych czyli neuronów). Dlatego chorobę typu 2 czasem określa się jako „ostrą neuronopatyczną chorobę Gauchera”.Dzieci z tą postacią choroby często umierają przed ukończeniem 2. roku życia.

  • Choroba typu 3: również występuje bardzo rzadko, a oprócz objawów obserwowanych w typie 1 występują także objawy neuronopatyczne, które są jednak mniej nasilone niż w typie 2. Postać tę określa się czasem jako „przewlekłą neuronopatyczną chorobę Gauchera”. Zaburzenia rozwijają się wolniej niż w typie 2, a pacjenci, którzy osiągną wiek młodzieńczy, mogą przeżyć nawet do piątej dekady życia.

U dzieci z chorobą Gauchera typu 3, które wykazują jedynie niewielkie zaburzenia neurologiczne lub nie mają żadnych objawów uszkodzenia mózgu, często rozpoznaje się typ 1. Chociaż osoby z chorobą typu 3 można znaleźć w każdym kraju, najwięcej z nich rozpoznano w regionie Norrbotten w Szwecji.