Choroba Gauchera

 

Choroba Gauchera jest rzadką chorobą genetyczną, opisaną po raz pierwszy przez francuskiego studenta medycyny Philippe’a Gauchera (zdjęcie z prawej strony), w 1882 roku. Choroba dotyka każdą osobę w inny sposób, spowodowana jest niedoborem enzymu - kwaśnej  β-glukozydazy (β-glukocerebrozydazy). Ta sekcja zawiera podstawowe informacje o chorobie Gauchera i jej dziedziczeniu.

 

 

Choroba Gauchera związana jest z brakiem lub osłabionym działaniem enzymu – kwaśnej β-glukozydazy.