Dostępne sposoby leczenia

Dwoma głównymi metodami leczenia choroby Gauchera typu 1 jest enzymatyczna terapia zastępcza i terapia polegająca na redukcji substratów. Metody te wykorzystują różne mechanizmy, ale ich wspólnym celem jest zatrzymanie gromadzenia się glukozyloceramidu w komórkach. Dostępnych jest również wiele innych metod leczenia, które są przydatne w zwalczaniu niektórych objawów oraz zapobieganiu dalszemu pogarszaniu się stanu zdrowia pacjenta.

 

Enzymatyczna terapia zastępcza

Celem enzymatycznej terapii zastępczej (ETZ) jest dostarczenie do organizmu pacjenta odpowiedniej ilości brakującego enzymu, dzięki czemu glukozyloceramid będzie mógł być prawidłowo metabolizowany i usuwany z komórek, przywracając ich prawidłowe funkcjonowanie. Takie leczenie może pomóc ograniczyć nasilenie głównych objawów choroby Gauchera z wyjątkiem występujących w typie 2 i 3 zaburzeń czynności mózgu i innych struktur układu nerwowego. Obecnie trwają intensywne badania nad metodami leczenia neurologicznych objawów choroby Gauchera.

Enzymatyczna terapia zastępcza polega na powolnym wstrzyknięciu preparatu zawierającego brakujący enzym do żyły obwodowej, najczęściej na przedramieniu lub ręce. Zabieg taki określa się jako „wlew dożylny”.

 

Terapia polegająca na redukcji substratów

Stanowi alternatywną metodę leczenia w stosunku do enzymatycznej terapii zastępczej. Polega na zmniejszaniu ilości wytwarzanego przez komórki glukozyloceramidu (GL‑1), zapobiegając gromadzeniu się tego związku w nadmiarze. U wielu osób z chorobą Gauchera aktywność kwaśnej β‑glukozydazy jest zachowana w niewielkim stopniu, dzięki czemu ich organizm jest w stanie usuwać małe ilości GL‑1. W tej terapii pacjent przyjmuje odpowiednie tabletki lub kapsułki doustne, zazwyczaj dwa lub trzy razy dziennie, w zależności od stosowanego preparatu i zaleceń lekarza.

Inne możliwości leczenia

W celu opanowania określonych objawów choroby Gauchera pacjenci mogą wymagać przyjmowania innych leków lub stosowania innych metod leczenia, do których należą m.in.:

  • leki przeciwbólowe przyjmowane w celu zwalczania ewentualnych dolegliwości bólowych,
  • witaminy i suplementy minerałów wzmacniające kości oraz wpływające na układ krwiotwórczy,
  • leki zwane bisfosfonianami, które pomagają zwiększyć wytrzymałość kości
  • antybiotyki stosowane w leczeniu zakażeń.

Prowadzone są również badania naukowe nad nowymi metodami terapii genowej i leczeniem farmakologicznym z zastosowaniem małych cząsteczek czaperonowych (poprawiających funkcję enzymów), które być może udoskonalą w przyszłości postępowanie lecznicze w chorobie Gauchera.

Więcej informacji na temat leczenia

Aby uzyskać więcej informacji na temat leczenia choroby Gauchera, należy porozmawiać ze swoim lekarzem. W razie wystąpienia jakichkolwiek zdarzeń niepożądanych w czasie leczenia choroby Gauchera należy niezwłocznie skontaktować się z lekarzem prowadzącym leczenie.