Wprowadzenie

Co to jest choroba Gauchera?

Choroba Gauchera to rzadka choroba genetyczna, występująca u obu płci, przekazywana przez rodziców swoim dzieciom. Nazwano ją chorobą Gauchera od nazwiska francuskiego studenta medycyny, Philippe’a Gauchera, który jako pierwszy opisał ją w 1882 roku.

Objawy choroby Gauchera mogą być bardzo zróżnicowane u różnych chorych. U niektórych osób mogą być niewielkie i ujawniają się dopiero w starszym wieku. U innych pacjentów choroba powoduje jednak liczne i poważne problemy zdrowotne, pojawiające się niekiedy krótko po urodzeniu.

Jednym z najczęstszych wczesnych objawów jest poszerzenie obwodu brzucha w następstwie powiększenia śledziony. W śledzionie usuwane są zużyte lub wadliwe komórki krwi, uczestniczy ona również w wytwarzaniu przeciwciał i niszczeniu bakterii.

Innymi częstymi objawami są: bóle kości i stawów, uczucie zmęczenia, a także skłonność do krwawień lub powstawania siniaków. Choroba Gauchera może również mieć niekorzystny wpływ na wątrobę, płuca oraz mózg.

Choroby Gauchera nie można wyleczyć, dostępne są jednak leki i metody leczenia, które pomagają ograniczyć niekorzystne następstwa zdrowotne.

 

Co jest przyczyną choroby Gauchera?

Enzymy to substancje wytwarzane przez komórki organizmu. Odpowiadają za różne reakcje chemiczne zachodzące w komórkach. Istnieje wiele enzymów o różnych mechanizmach działania, umożliwiających prawidłowe funkcjonowanie organizmu.

Jednych z tych enzymów jest kwaśna β‑glukozydaza, która rozkłada substancję tłuszczową określaną jako glukozyloceramid (w skrócie GL‑1) w krwinkach białych zwanych makrofagami. Kiedy organizm nie wytwarza wystarczającej ilości tego enzymu, dochodzi do gromadzenia się GL‑1 w wewnątrz makrofagów w obrębie tzw. lizosomów. W efekcie komórki te powiększają się i przestają prawidłowo funkcjonować. Takie nieprawidłowe, powiększone makrofagi nazywa się  „komórkami Gauchera”.

Komórki Gauchera występują w wielu narządach organizmu, zwłaszcza w śledzionie, wątrobie i szpiku kostnym.

 

 „Komórki Gauchera” obładowane glukozyloceramidem

Prawidłowy makrofagKomórka Gauchera
Normal macrophageGaucher cell
Prawidłowe lizosomy nie zawierające nadmiaru glukozyloceramiduLizosomy przepełnione glukozyloceramidem.

Zdjęcia dzięki uprzejmości Prof. J.A. Barrangera oraz M. Judith Peterschmitt

Komórki Gauchera nie mogą prawidłowo funkcjonować i gromadzą się w szpiku kostnym oraz innych narządach, powodując różne zaburzenia. U chorych na chorobę Gauchera występują liczne i zróżnicowane problemy zdrowotne, wymagające fachowej pomocy lekarzy oraz pielęgniarek w specjalistycznych ośrodkach zajmujących się leczeniem choroby Gauchera.

 

Wyjaśnienie kluczowych słów

  • Enzym – białko wytwarzane przez organizm, pełniące określoną funkcję metaboliczną, może np. odpowiadać za przemiany składników pokarmu.
  • Objawy podmiotowe (subiektywne) – dolegliwości odczuwane przez pacjenta, które powinny skłonić go do zasięgnięcia porady lekarza.
  • Objawy przedmiotowe (obiektywne) – nieprawidłowości stwierdzone przez lekarza w czasie badania lekarskiego (na przykład powiększenie narządów jamy brzusznej)
  • Kwaśna β‑glukozydaza – enzym (określany w skrócie jako GBA), rozkładający substancję tłuszczową nazywaną glukozyloceramidem.
  • Glukozyloceramid – substancja tłuszczowa, która prawidłowo jest rozkładana przez kwaśną β‑glukozydazę, ale w chorobie Gauchera, wskutek defektu tego enzymu, gromadzi się w coraz większej ilości w komórkach, powodując ich uszkodzenie.
  • Makrofag – typ krwinki odpowiedzialny za ochronę organizmu przed czynnikami zakaźnymi, takimi jak bakterie i wirusy, a także za przemiany różnych substancji.
  • Lizosom – składnik komórki w postaci pęcherzyka zawierającego enzymy biorące udział w przemianach różnych substancji, m.in. glukozyloceramidu.
  • Lizosomalne choroby spichrzeniowe – grupa około 50 rzadkich chorób spowodowanych defektami różnych enzymów znajdujących się w lizosomach.