Zespół medyczny

Pacjenci z chorobą Gauchera wymagają ścisłej obserwacji przez wiele lat, ponieważ choroba rozwija się u każdej osoby w inny sposób. Konieczne mogą być wizyty w specjalistycznym ośrodku klinicznym co 6–12 miesięcy w celu poddania się badaniom, oceniającym korzyści leczenia. Niektóre badania, np. RM, wykonuje się zwykle co 1–2 lata. Nawet jeżeli pacjent nie ma aktualnie żadnych uchwytnych objawów, wymaga regularnych kontroli dla zapewnienia jak najlepszego stanu zdrowia w przyszłości.

Ponieważ choroba Gauchera może zaburzać funkcjonowanie wielu narządów i układów, pacjent wymaga opieki zespołu lekarzy różnych specjalności i pielęgniarek, odpowiedzialnych za poszczególne aspekty postępowania medycznego. Zazwyczaj jeden lekarz specjalista koordynuje opiekę, którą zapewniają specjaliści różnych dziedzin, w tym:

  • Hematolodzy, zajmujący się leczeniem chorób krwi i szpiku kostnego
  • Interniści/lekarze ogólni, monitorujący czynność narządów wewnętrznych
  • Pediatrzy, którzy specjalizują się w leczeniu dzieci i młodzieży
  • Ortopedzi, oceniający wzrost i funkcje układu kostno-stawowego
  • Reumatolodzy, którzy zajmują się bólem lub innymi problemami dotyczącymi stawów
  • Gastroenterolodzy, oceniający funkcjonowanie układu pokarmowego
  • Radiolodzy, którzy wykonują badania obrazowe
  • Genetycy, udzielający poradnictwa genetycznego i zlecający badania genetyczne
  • Neurolodzy, zajmujący się zaburzeniami dotyczącymi układu nerwowego
  • Psychiatrzy/psycholodzy, skupiających się na problemach zdrowia psychicznego