Choroba Gauchera

Philippe Charles Ernest Gaucher

Choroba Gauchera jest rzadką chorobą genetyczną, opisaną po raz pierwszy przez francuskiego studenta medycyny Philippe’a Gauchera (zdjęcie z prawej strony), w 1882 roku. Choroba dotyka każdą osobę w inny sposób, spowodowana jest niedoborem enzymu kwaśna β‑glukozydaza. Ta sekcja zawiera podstawowe informacje o chorobie Gauchera i jej dziedziczeniu.

 

run-for-rare-modena

Choroba Gauchera związana jest z brakiem lub osłabionym działaniem enzymu – glukocerebrazydu