Wprowadzenie
Co to jest choroba Gauchera?
Choroba Gauchera to rzadka choroba genetyczna, występująca u obu płci, przekazywana przez rodziców swoim dzieciom. Nazwano ją chorobą Gauchera od nazwiska francuskiego studenta medycyny, Philippe’a Gauchera, który jako pierwszy opisał ją w 1882 roku.1
Objawy choroby Gauchera mogą być bardzo zróżnicowane u różnych chorych. U niektórych osób mogą być niewielkie i ujawniają się dopiero w starszym wieku. U innych pacjentów choroba powoduje jednak liczne i poważne problemy zdrowotne, pojawiające się niekiedy krótko po urodzeniu.
Jednym z najczęstszych wczesnych objawów jest poszerzenie obwodu brzucha w następstwie powiększenia śledziony. W śledzionie usuwane są zużyte lub wadliwe komórki krwi, uczestniczy ona również w wytwarzaniu przeciwciał i niszczeniu bakterii.
Innymi częstymi objawami są: bóle kości i stawów, uczucie zmęczenia, a także skłonność do krwawień lub powstawania siniaków. Choroba Gauchera może również mieć niekorzystny wpływ na wątrobę, płuca oraz mózg.
Choroby Gauchera nie można wyleczyć, dostępne są jednak leki i metody leczenia, które pomagają ograniczyć niekorzystne następstwa zdrowotne.
Co jest przyczyną choroby Gauchera?
Enzymy to substancje wytwarzane przez komórki organizmu. Odpowiadają za różne reakcje chemiczne zachodzące w komórkach. Istnieje wiele enzymów o różnych mechanizmach działania, umożliwiających prawidłowe funkcjonowanie organizmu.
Jednych z tych enzymów jest kwaśna β‑glukozydaza, która rozkłada substancję tłuszczową określaną jako glukozyloceramid (w skrócie GL‑1) w krwinkach białych zwanych makrofagami. Kiedy organizm nie wytwarza wystarczającej ilości tego enzymu, dochodzi do gromadzenia się GL‑1 wewnątrz makrofagów w obrębie tzw. lizosomów. W efekcie komórki te powiększają się i przestają prawidłowo funkcjonować. Takie nieprawidłowe, powiększone makrofagi nazywa się „komórkami Gauchera”.
Komórki Gauchera występują w wielu narządach organizmu, zwłaszcza w śledzionie, wątrobie i szpiku kostnym.
‘Gaucher cells’ swollen with glucosylceramide
Macrophages with accumulated glucosylceramide in the lysosomes
Komórki Gauchera nie mogą prawidłowo funkcjonować i gromadzą się w szpiku kostnym oraz innych narządach, powodując różne zaburzenia. U chorych na chorobę Gauchera występują liczne i zróżnicowane problemy zdrowotne, wymagające fachowej pomocy lekarzy oraz pielęgniarek w specjalistycznych ośrodkach zajmujących się leczeniem choroby Gauchera.
Wyjaśnienie kluczowych słów
- Enzym – białko wytwarzane przez organizm, pełniące określoną funkcję metaboliczną, może np. odpowiadać za przemiany składników pokarmu.
- Objawy podmiotowe (subiektywne) – dolegliwości odczuwane przez pacjenta, które powinny skłonić go do zasięgnięcia porady lekarza.
- Objawy przedmiotowe (obiektywne) – nieprawidłowości stwierdzone przez lekarza w czasie badania lekarskiego (na przykład powiększenie narządów jamy brzusznej)
- Kwaśna β‑glukozydaza – enzym (określany w skrócie jako GBA), rozkładający substancję tłuszczową nazywaną glukozyloceramidem.
- Glukozyloceramid – substancja tłuszczowa, która prawidłowo jest rozkładana przez kwaśną β‑glukozydazę, ale w chorobie Gauchera, wskutek defektu tego enzymu, gromadzi się w coraz większej ilości w komórkach, powodując ich uszkodzenie.
- Makrofag – typ krwinki odpowiedzialny za ochronę organizmu przed czynnikami zakaźnymi, takimi jak bakterie i wirusy, a także za przemiany różnych substancji.
- Lizosom – składnik komórki w postaci pęcherzyka zawierającego enzymy biorące udział w przemianach różnych substancji, m.in. glukozyloceramidu.
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe – grupa około 50 rzadkich chorób spowodowanych defektami różnych enzymów znajdujących się w lizosomach.
Piśmiennictwo
1. Brady RO. Gaucher’s disease: past, present and future. Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):621-34.