Testy wykonywane w celu rozpoznania choroby

Testy wykonywane w celu rozpoznania choroby

Rozpoznanie choroby Gauchera może być trudne z kilku powodów:

  • Ponieważ choroba Gauchera występuje rzadko, wielu lekarzy nigdy nie spotkało pacjenta z tą chorobą, a niektórzy nawet o niej nie słyszeli, w związku z czym nie biorą oni pod uwagę takiego rozpoznania.
  • Podmiotowe i przedmiotowe objawy choroby Gauchera (takie jak uczucie zmęczenia i bóle kostno-stawowe) są w większości mało swoiste i występują w wielu innych, znacznie częstszych chorobach. Na przykład lekarz może uznać, że przyczyną bólu stawu jest proces zapalny, a ból w obrębie ud to tak zwane „bóle wzrostowe” u dzieci. Ponadto powiększenie śledziony i skłonność do krwawienia często przypisuje się błędnie nowotworom układu krwiotwórczego (np. białaczce).
  • Choroba Gauchera może zaburzać funkcjonowanie różnych narządów, wykazując zróżnicowane objawy u poszczególnych osób. Dlatego często trudno jest ustalić, że przyczyną problemów zdrowotnych pacjenta jest choroba Gauchera.

Niekiedy upływa wiele miesięcy, a nawet lat, zanim u osoby z chorobą Gauchera zostanie ustalone prawidłowe rozpoznanie. Może to być długotrwały proces, obejmujący konsultacje lekarzy wielu  specjalności i liczne badania diagnostyczne. Lekarze starają się najpierw wykluczyć nowotwory krwi i inne często występujące choroby. Dopiero później biorą pod uwagę rzadsze zaburzenia, takie jak choroba Gauchera.

Do najważniejszych badań wykonywanych w diagnostyce choroby Gauchera należą:

  • Badania krwi

Najważniejszym testem potwierdzającym rozpoznanie choroby Gauchera jest proste badanie krwi, pokazujące, czy pacjent ma zmniejszoną aktywność kwaśnej β‑glukozydazy. U pacjentów z chorobą Gauchera aktywność tego enzymu wynosi 0—15% wartości stwierdzanych u osób zdrowych. U dzieci z typem 2 lub 3 aktywność enzymu jest bardzo mała lub wręcz zerowa, podczas gdy w typie 1 zachowana jest w nieco większym stopniu. Badanie nazywane jest testem „suchej kropli krwi”, ponieważ polega na umieszczeniu niewielkiej ilości krwi na specjalnej bibule. Nawet kilka kropli krwi wystarcza, aby sprawdzić, czy poziom aktywności enzymu jest prawidłowy. Aktywność kwaśnej β‑glukozydazy można również zmierzyć w komórkach krwi pobranych do probówki po nakłuciu żyły lub w komórkach skóry zwanych fibroblastami (co wymaga biopsji czyli pobrania bardzo małego wycinka skóry).

Wyniki niektórych badań krwi mogą pośrednio wskazywać na chorobę Gauchera, pomagając w ukierunkowaniu dalszej diagnostyki. Typowe dla choroby Gauchera (ale występujące również w wielu innych chorobach) są takie nieprawidłowości, jak: zmniejszenie liczby krwinek czerwonych i płytek krwi, zmniejszone stężenie witaminy B12 i zwiększone stężenie cholesterolu.

  • Testy genetyczne

Potwierdzają rozpoznanie choroby Gauchera u osoby ze zmniejszoną aktywnością kwaśnej β‑glukozydazy, wykazując konkretne mutacje genu GBA. W zależności od rodzaju mutacji można w pewnym stopniu przewidzieć przebieg choroby w przyszłości. Testy genetyczne umożliwiają również ustalenie, kto z jeszcze członków rodziny ma chorobę Gauchera (chociaż być może nie ma jeszcze wyraźnych objawów klinicznych), a kto jest bezobjawowym nosicielem.

  • Badanie mikroskopowe

Zanim dostępne stały się badania enzymatyczne i genetyczne, chorobę Gauchera rozpoznawano, poszukując pod mikroskopem komórek Gauchera (czyli nieprawidłowych makrofagów obładowanych glukozyloceramidem) w próbce szpiku kostnego. Ponieważ komórki Gauchera trudno jest niekiedy odróżnić od nieprawidłowych komórek występujących w innych chorobach krwi, badanie to nie ma obecnie znaczenia w rozpoznawaniu choroby Gauchera.

 

W chorobie Gauchera wykonuje się wiele innych badań diagnostycznych służących ocenie wpływu choroby na poszczególne narządy i układy. Należą do nich m.in.:

  • badania rentgenowskie oraz badania wykonywane metodami rezonansu magnetycznego (RM) i tomografii komputerowej (TK) sprawdzające, czy choroba zajmuje układ kostny, oraz badania ultrasonograficzne, umożliwiające pomiary objętości wątroby i śledziony,
  • kwestionariusze oceniające samopoczucie pacjenta oraz wpływ choroby na jego codzienne życie.