Badania u członków rodziny pacjenta

Badania u członków rodziny pacjenta

Choroba Gauchera jest chorobą genetyczną, którą, jak opisano wcześniej, przekazują rodzice, mimo że sami zwykle są zdrowi.. Rodzice nosiciele mają zazwyczaj po jednej nieprawidłowej kopii genu GBA. W tej sytuacji ryzyko, że urodzi się im kolejne dziecko z chorobą Gauchera, wynosi 25%. W celu potwierdzenia stanu nosicielstwa u rodziców należy wykonać u nich badania genetyczne. Badania te należy wykonać również u wszystkich osób z rodzeństwa pacjenta. Niektórzy z nich mogą być bezobjawowymi nosicielami, inni zaś sami mogą chorować na chorobę Gauchera, chociaż czasem nie są tego świadomi, ponieważ nasilenie objawów jest u nich jeszcze niewielkie. Kandydatami do badań mogą być również inni członkowie rodziny ze strony matki i ojca. W ustalenia, kto jeszcze kwalifikuje się do badań, pomoże lekarz genetyk na podstawie analizy „drzewa genealogicznego” rodziny.

Rodzeństwo pacjenta lub inni członkowie rodziny, u których również ustalone zostanie rozpoznanie choroby Gauchera, mogą wymagać leczenia. Jeżeli wykryto u nich dwie nieprawidłowe kopie genu GBA, ale nie występują u nich aktualnie żadne problemy zdrowotne, wskazane mogą być regularne kontrole lekarskie w celu wczesnego wykrycia zaburzeń, które mogą się pojawić w przyszłości.

Informacje o chorobie dziedzicznej i badaniach genetycznych mogą być dla członków rodziny źródłem dużych emocji i stresu. Porady genetycznej powinien zatem udzielić wyszkolony specjalista (genetyk kliniczny), który:

  • wyjaśni, w jaki sposób choroba Gauchera jest dziedziczona,
  • przekaże odpowiednie informacje na temat badań genetycznych w chorobie Gauchera,
  • pomoże ustalić, które osoby ponoszą zwiększone ryzyko choroby Gauchera,
  • zapewni wsparcie praktyczne i emocjonalne w przypadku potwierdzenia rozpoznania choroby Gauchera,
  • udzieli porady dotyczącej planowania rodziny w razie zwiększonego ryzyka wystąpienia choroby Gauchera u potomstwa.