Choroba Gauchera typu 2 i 3

W chorobie Gauchera typu 2. i 3. występują zwykle takie same objawy jak w typie 1., ale dochodzi również do zajęcia mózgu.

Nie można jednoznacznie rozróżnić typu 2. i 3., chociaż typ 2. występuje tylko u najmłodszych dzieci.

• Choroba typu 2.: jest to bardzo ciężka i rzadka postać choroby, w której obok objawów typowych dla typu 1. (zwykle o większym nasileniu), występuje również wiele innych zaburzeń, dotyczących oczu, mózgu i mięśni, takich jak zaciskanie powiek, sztywność rąk i nóg, drgawki i trudności z połykaniem. Te dodatkowe objawy określa się jako „neuronopatyczne” (ponieważ są spowodowane uszkodzeniem komórek nerwowych czyli neuronów). Dlatego chorobę typu 2.czasem określa się jako „ostrą neuronopatyczną chorobę Gauchera”.Dzieci z tą postacią choroby często umierają przed ukończeniem 2. roku życia.

• Choroba typu 3.: również występuje bardzo rzadko, a oprócz objawów obserwowanych w typie 1. występują także objawy neuronopatyczne, które są jednak mniej nasilone niż w typie 2. Postać tę określa się czasem jako „przewlekłą neuronopatyczną chorobę Gauchera”. Zaburzenia rozwijają się wolniej niż w typie 2., a pacjenci, którzy osiągną wiek młodzieńczy, mogą przeżyć nawet do piątej dekady życia.

U dzieci z chorobą Gauchera typu 3., które wykazują jedynie niewielkie zaburzenia neurologiczne lub nie mają żadnych objawów uszkodzenia mózgu, często rozpoznaje się typ 1. Chociaż osoby z chorobą typu 3. można znaleźć w każdym kraju, najwięcej z nich rozpoznano w regionie Norrbotten w Szwecji.

Piśmiennictwo

1. Gupta N, Oppenheim I, Kauvar E, Tayebi N, Sidransky E. Type 2 Gaucher disease: phenotypic variation and
genotypic heterogeneity. Blood Cells Mol Dis 2011;46(1):75–84.
2. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Rozdział 146: Choroba Gauchera. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B
i wsp., red. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Nowy Jork, NY: McGraw Hill;
2013. http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474&sectionid=45374148. Dostęp: 6 lipca
2015 r.
3. Dahl N, Lagerstrom M, Erikson A, Pettersson U. Gaucher disease type III (Norbottnian type) is caused by a
single mutation in exon 10 of the acid-β glucosidase gene. Am J Hum Genet 1990;47(2):275–8.