OBJAWY

Choroba Gauchera może powodować różne objawy u poszczególnych chorych. U niektórych ma łagodny przebieg i bywa rozpoznawana dopiero w wieku dorosłym. W innych przypadkach objawy mogą jednak wystąpić krótko po urodzeniu.
Wyróżnia się trzy typy choroby Gauchera:

  • Typ 1. – jest najczęstszą postacią choroby Gauchera, przebiegającą bez uszkodzenia mózgu i zaburzeń czynności układu nerwowego. Wywołuje jednak wiele objawów poza układem nerwowym, powodując zmiany kości i krwi, męczliwość oraz powiększenie śledziony. Może również wpływać niekorzystnie na wątrobę i płuca. Postać tę określa się czasem jako „podostrą nieneuronopatyczną chorobę Gauchera”. (1-3)
  • Typ 2. – jest bardzo rzadką i ciężką postacią choroby, występującą tylko u najmłodszych dzieci. Objawy ujawniają się krótko po urodzeniu. Oprócz opisanych wyżej objawów (zwykle bardziej nasilonych niż w typie 1.) dochodzi do uszkodzenia mózgu i innych części układu nerwowego, co może się przejawiać  sztywnością rąk i nóg, zaciskaniem powiek, drgawkami i trudności z połykaniem. Postać tę określa się niekiedy jako „podostrą neuronopatyczną chorobę Gauchera”. (4) Typ 2. zawsze prowadzi do zgonu – dzieci umierają często przed ukończeniem 2. roku życia. Jest to bardzo ciężka postać choroby, która jak dotąd pozostaje nieuleczalna.
  • Typ 3. – również występuje bardzo rzadko i przebiega z objawami uszkodzenia układu nerwowego, ale jest nieco łagodniejszy niż typ 2. Objawy mogą się ujawnić w okresie niemowlęcym, ale także w późniejszym wieku. Obejmują zaburzenia ruchów oka i inne objawy opisane powyżej. Postać tę określa się czasem jako „ podostrą neuronopatyczną chorobę Gauchera”.

Podział choroby Gauchera na trzy typy pomaga lekarzom w ustaleniu właściwego rozpoznania, należy jednak pamiętać, że poszczególni pacjenci mogą się bardzo się różnić pod względem rodzaju i nasilenia zaburzeń. Chorobę Gauchera należy zatem postrzegać ją jako zespół różnych objawów o nasileniu od łagodnego do ciężkiego z występującymi u niektórych (ale nie wszystkich) chorych zaburzeniami czynności mózgu i innych części układu nerwowego.

Poznanie wad genetycznych pacjenta z chorobą Gauchera może dostarczyć użytecznych informacji na temat tego, jak choroba może wyglądać w przyszłości.

Piśmiennictwo
1. Cox TM, Schofield JP. Gaucher’s disease: clinical features and natural history. Bailleres Clin Haematol
1997;10(4):657–689.
2. Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease:
the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis
and intervention. Am J Hematol 2007;82:697–701.
3. Damiano AM, Pastores GM, Ware JE Jr. The health-related quality of life of adults with Gaucher disease
receiving enzyme replacement therapy: results from a retrospective study. Qual Life Res 1998;7(5):373–
386.
4. Gupta N, Oppenheim I, Kauvar E, Tayebi N, Sidransky E. Type 2 Gaucher disease: phenotypic variation and
genotypic heterogeneity. Blood Cells Mol Dis 2011;46(1):75–84.
5. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Rozdział 146: Choroba Gauchera. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B
i wsp., red. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Nowy Jork, NY: McGraw Hill;
2013. http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474&sectionid=45374148. Dostęp: 6 lipca
2015 r.
6. Sidransky E. Gaucher disease: complexity in a “simple” disorder. Mol Genet Metab 2004;83(1–2):6–15.