Objawy

Choroba Gauchera może powodować różne objawy u poszczególnych chorych. U niektórych ma łagodny przebieg i bywa rozpoznawana dopiero w wieku dorosłym. W innych przypadkach objawy mogą jednak wystąpić krótko po urodzeniu.
Wyróżnia się trzy typy choroby Gauchera:

  • Typ 1 – jest najczęstszą postacią choroby Gauchera, przebiegającą bez uszkodzenia mózgu i zaburzeń czynności układu nerwowego. Wywołuje jednak wiele objawów poza układem nerwowym, powodując zmiany kości i krwi, męczliwość oraz powiększenie śledziony. Może również wpływać niekorzystnie na wątrobę i płuca. Postać tę określa się czasem jako „nieneuronopatyczną chorobę Gauchera”.1-3
  • Typ 2 – jest bardzo rzadką i ciężka postacią choroby, występującą tylko u najmłodszych dzieci. Objawy ujawniają się krótko po urodzeniu. Oprócz opisanych wyżej objawów (zwykle bardziej nasilonych niż w typie 1.) dochodzi do uszkodzenia mózgu i innych części układu nerwowego, co może się przejawiać  sztywnością rąk i nóg, zaciskaniem powiek, drgawkami i trudności z połykaniem. Postać tę określa się niekiedy jako „ostrą neuronopatyczną chorobę Gauchera”.4 Typ 2 zawsze prowadzi do zgonu – dzieci umierają często przed ukończeniem 2. roku życia. Jest to bardzo ciężka postać choroby, która jak dotąd pozostaje nieuleczalna.
  • Typ 3 – również występuje bardzo rzadko i przebiega z objawami uszkodzenia układu nerwowego, ale jest nieco łagodniejszy niż typ 2. Objawy mogą się ujawnić w okresie niemowlęcym, ale także w późniejszym wieku. Obejmują zaburzenia ruchów oka i inne objawy opisane powyżej. Postać tę określa się czasem jako „przewlekłą neuronopatyczną chorobę Gauchera”.

Podział choroby Gauchera na trzy typy pomaga lekarzom w ustaleniu właściwego rozpoznania, należy jednak pamiętać, że poszczególni pacjenci mogą się bardzo się różnić pod względem rodzaju i nasilenia zaburzeń. Chorobę Gauchera należy zatem postrzegać ją jako zespół różnych objawów o nasileniu od łagodnego do ciężkiego z występującymi u niektórych (ale nie wszystkich) chorych zaburzeniami czynności mózgu i innych części układu nerwowego.

dna-malattia-gaucher

Poznanie wad genetycznych pacjenta z Gauchera może dostarczyć użytecznych informacji na temat tego, jak choroba może wyglądać w przyszłości.